Chi tiết - Xã Vĩnh Linh

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thăm khám và thực hiện  một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh.

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm. Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48-72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm, tuy nhiên cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào?

1. Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sơ sinh, nếu không được điều trị sẽ tăng nguy cơ tử vong vì các bệnh lý về não hay dẫn đến các biến chứng nguy hiểm lên sức khỏe tinh thần như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Nguyên nhân là do trẻ thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị vỡ bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100 trẻ.

2. Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo- gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ như rối loạn trương lực cơ, hôn mê, lơ mơ, co giật, thậm chí tử vong.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ- rơi vào nhóm bệnh này trẻ sẽ đối diện với các vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về mắt và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và thể chất; ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy; tai biến mạch máu não, hôn mê… thậm chí tử vong.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin – trẻ sơ sinh đối diện nguy cơ bị suy hô hấp, thiếu oxy, co giật, nặng hơn là tử vong. Khi lớn hơn, trẻ rơi vào tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

3. Nhóm bệnh rối loạn nội tiết- hormone

Các hormone có vai trò quan trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Tình trạng rối loạn nội tiết dẫn đến tăng hoặc giảm hormone của cơ thể trẻ ảnh hưởng đến sự phát triển và để lại di chứng cả đời. Trong đó nổi bật như suy giáp bẩm sinh (CH) khiến trẻ sẽ bị lùn và đần độn do thiếu hormone tuyến giáp. Nếu được bổ sung hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Ngoài ra, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) gây rối loạn nước điện giải có thể tử vong, dậy thì sớm, bé gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.

4. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin

Hemoglobin là thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy tới các tế bào trong cơ thể và thu lại CO2 để thải loại qua hô hấp. Đây là một nhóm bệnh lý di truyền liên quan đến các rối loạn số lượng cấu trúc và chức năng của Hemoglobin trong hồng cầu dẫn đến tình trạng tán huyết, thiếu máu.

Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và Các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C…

Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu liên tục. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng chức năng các cơ quan, lách, tim, gan to, xương xốp, dễ gãy, cấu trúc và hình thái xương bị biến dạng.

5. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi cơ quan thính giác bị tổn thương ngay từ thời kỳ bào thai, vì vậy ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực, khiến trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não. Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm, giúp can thiệp sớm ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi. Trẻ sẽ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi.

6. Bệnh tim bẩm sinh

Đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) là phương pháp đơn giản, không xâm lấn, không tốn kém giúp phát hiện tình trạng giảm oxy máu này. Mặc dù phương pháp này không thể sàng lọc hết tất cả tim bẩm sinh nhưng giúp phát hiện sớm các tật tim bẩm sinh nặng trong vài ngày đầu sau sinh nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh do bị bỏ sót chẩn đoán.

Việc khám tầm soát sức khỏe tổng quát cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, giúp cha mẹ nắm bắt chính xác tình hình sức khỏe và sự phát triển của con.

BBT