Chi tiết - Huyện Vĩnh Linh

Trên thế giới mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền, tai nạn thương tích do những thay đổi nhiều mặt về môi trường, điều kiện sống và lối sống. Các bệnh rối loạn chuyển hoá và di truyền phần lớn có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ, tinh thần như: đần độn, chậm phát triển. Một số bệnh trong nhóm này nếu phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh, có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ. Can thiệp, điều trị sớm ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướng tích cực làm giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Ở Quảng Trị nói chung và huyện Vĩnh Linh nói riêng là địa bàn chịu ảnh hưởng chất độc màu da cam của các cuộc chiến tranh để lại, cũng như môi trường, điều kiện sinh hoạt, sản xuất của người dân nông thôn đang còn tiếp xúc với nhiều chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, diệt cỏ... nên số lượng trẻ em sinh ra bị dị tật, khuyết tật là tương đối cao, nếu không được can thiệp kịp thời sẽ tích luỹ hàng năm làm cho số người bị dị tật, khuyết tật ngày càng tăng. Chính vì vậy, năm 2011, huyện Vĩnh Linh tiến hành triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp giảm thiểu số người tàn tật trong cộng đồng.

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của các phương pháp thăm dò đặc hiệu và thực hiện với thai nhi đang ở trong thai kỳ. Mục đích của việc làm này là để sàng lọc các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Dị tật bẩm sinh bao gồm dị tật hình thái và dị tật do rối loạn di truyền. Trong đó, dị tật do rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn nhất tới cơ thể, sự phát triển của thai nhi, thậm chí là cả tương lai sau này nếu bé được sinh ra. Vì vậy, sàng lọc thai nhi bị rối loạn di truyền là việc quan trọng hàng đầu mà mẹ bầu nào cũng nên làm, nhất là những thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.

Những căn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là Hội chứng Down, Edward, Patau, Tuner, dị tật ống thần kinh… Từ kết quả của các phương pháp sàng lọc trước sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình cách xử trí và điều trị phù hợp. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc trước sinh cần phải nên thực hiện. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu, mẹ bầu nên đi khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi thai nhi được khoảng 11- 13 tuần 6 ngày. Những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện là siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test. Tùy vào từng trường hợp cụ thể mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải, nhất là rối loạn di truyền.

Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng giữa, khi thai nhi được 14 - 20 tuần, tốt nhất là ở tuần thai từ 16 - 18, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc các bệnh di truyền như Hội chứng Edward, Down, Patau hoặc những bất thường di truyền khác. Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện siêu âm sàng lọc cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi và hình thái khi em bé trong bụng được 20 - 24 tuần. Theo đó, kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh như bất thường hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dạ dày, ruột, xương, tiết niệu, sinh dục…

Trong 3 tháng mang thai cuối cùng, mẹ bầu không có chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cũng vẫn phải chủ động đi khám thai và siêu âm thai định kỳ để đánh giá sự phát triển của em bé trong bụng, cũng như chuẩn bị sinh. Nhìn chung, tất cả các mẹ bầu đều cần phải thực hiện thăm khám sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thuộc nhóm đối tượng sau, các bạn cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận: thai phụ trên 35 tuổi, mẹ bầu từng sảy thai hoặc thai chết lưu, gia đình hoặc có tiền sử con bị dị tật bẩm. Đối với phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 đến 72h giờ sau sinh. Theo đó, nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chích để lấy mẫu máu tĩnh mạch hoặc lấy máu gót chân trẻ để xét nghiệm và phân tích. Sàng lọc sơ sinh còn có thể phát hiện được những căn bệnh liên quan tới nội tiết và rối loạn di truyền ở trẻ vừa ra đời.

Đặc biệt là những rối loạn di truyền và bẩm sinh như tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD…Những căn bệnh này đều ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển tâm thần và thể chất của trẻ về sau. Việc phát hiện cũng như điều trị chậm trễ có thể khiến bé tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện, phòng ngừa và điều trị sớm thì bé có thể có cuộc sống bình thường.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có tầm quan trọng như vậy, nên từ năm 2011 đến tháng 5 năm 2023 trong toàn huyện đã tiến hành sàng lọc trước sinh và sau sinh đạt được kết quả khá tốt với tổng số sàng lọc trước sinh thực hiện 2408 cas trong đó có 56 cas nghi ngờ bệnh Dow đã tư vấn sàng lọc lần 2 nhưng không bị bệnh; Tổng số sàng lọc sơ sinh thực hiện 1791 cas trong đó có 21 cas nghi ngờ thiếu men G6PD; 11 cas nghi ngờ thiểu năng tuyến giáp và 01 ca nghi ngờ dị tật ống thần kinh.

Hiện tại, ở 18 Trạm Y tế xã, thị trấn có 100 mẫu sàng lọc trước sinh và Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản -Trung tâm Y tế huyện Vĩnh Linh có 100 mẫu sàng lọc sơ sinh, vậy kính mong các bà mẹ mang thai hãy tích cực tham gia sàng lọc để sinh ra những công dân khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng giống nòi.

Ngô Thị Tố Nga