Chi tiết - Huyện Vĩnh Linh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai.

Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:

* Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu, mẹ bầu nên đi khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi thai nhi được khoảng 11- 13 tuần 6 ngày. Những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện là siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test.Tùy vào từng trường hợp cụ thể mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải, nhất là rối loạn di truyền.

* Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Khi thai nhi được 14 - 20 tuần, tốt nhất là ở tuần thai từ 16 - 18, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc các bệnh di truyền như Hội chứng Edward, Down, Patau hoặc những bất thường di truyền khác. Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện siêu âm sàng lọc cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi và hình thái khi em bé trong bụng được 20 - 24 tuần. Theo đó, kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh như bất thường hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dạ dày, ruột, xương, tiết niệu, sinh dục…

* Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Nhìn chung, tất cả các mẹ bầu đều cần phải thực hiện thăm khám sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thuộc nhóm đối tượng sau, các bạn cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận: thai phụ trên 35 tuổi, mẹ bầu từng sảy thai hoặc thai chết lưu, gia đình hoặc có tiền sử con bị dị tật bẩm.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân của trẻ để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh.

Sàng lọc sơ sinh nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời; cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 48 giờ đến 72 giờ sau sinh, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có tầm quan trọng như vậy, nên từ năm 2011 đến tháng 3/2024, toàn huyện Vĩnh Linh đã tiến hành sàng lọc trước sinh và sau sinh đạt được kết quả khá tốt với tổng số sàng lọc trước sinh thực hiện 2.773 cas trong đó có 68 cas nghi ngờ bệnh Dow đã tư vấn sàng lọc lần 2 nhưng không bị bệnh. Tổng số sàng lọc sơ sinh thực hiện 2.295 cas trong đó có 24 cas nghi ngờ thiếu men G6PD; 11 cas nghi ngờ thiểu năng tuyến giáp và 1 ca nghi ngờ dị tật ống thần kinh.

Hiện tại, ở 18 Trạm Y tế xã, thị trấn có 60 mẫu sàng lọc trước sinh, 30 mẫu sàng lọc sơ sinh và Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Khu vực Vĩnh Linh có 200 mẫu sàng lọc sơ sinh miễn phí, vậy kính mong các bà mẹ mang thai hãy tích cực tham gia sàng lọc để sinh ra những công dân khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng giống nòi.

 Ngô Thị Tố Nga